Investigación Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1 | iHelp

Investigación Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1

Apoyo a dos líneas de investigación para mejorar la vida de los pacientes con las Enfermedades Raras de Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1. Necesitamos apoyos para que puedan realizarse ¡DONA!
Último día del proyecto: 31/07/2021

Recaudado

29.365,00 €

Objetivo

20.000,00 €
Impacto de la donación
411,110 €
Category: 
Health & Research
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Donación media
158.73€
Las Enfermedades Raras son las primeras olvidadas, ayúdanos a investigar para mejorar la vida de los niños que lo padecen

Con este proyecto se apoya la investigación de los Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1.

KVDS Foundation es una de las entidades de referencia para el apoyo de los niños con Síndrome de Koolen de Vries y sus familiares. Este Síndrome se identificó en 2006, por lo que hace falta la investigación en muchos campos para comprender la enfermedad y mejorar la vida de los pacientes. Los fondos recaudados apoyarán proyectos de investigación entre los que se encuentran Estudio internacional de habla y lenguaje, GenIDA (recopila datos de salud e historial médico de personas diagnosticadas con una multitud de afecciones) e Investigación sobre farmacoterapia de KdVS.

Asociación CTNNB1 España que nace y engloba a los familiares afectados por el Síndrome de discapacidad intelectual grave-displejía espástica progresiva (CTNNB1) en España. Actualmente están identificadas 11 personas que lo padecen, por lo que la investigación en nuestro país aún es prácticamente inexistente. Con los fondos se colaborará en la financiación para la creación de un tratamiento de Terapia Génica específico para la mutación CTNNB1, que ya se está estudiando en Australia y que va ligado directamente con el estudio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario de Liubliana, a través de la fundación www.ctnnb1-foundation.org. Asimismo, para un posible apoyo a las familias con pacientes con el síndrome CTNNB1.

Personas beneficiadas
Pacientes afectados por estos síndromes
directamente
Sus familias
indirectamente
Objetivo del proyecto
20000
Total
Objetivo del proyecto

Con este proyecto se ayudará a dos entidades centradas en la investigación y apoyo de pacientes y familiares que sufren las Enfermedades Raras de Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1. Con los fondos recaudados se apoyarán diversas líneas de investigación que servirán para generar literatura, comprender las enfermedades, mejorar los tratamientos, generación de atención temprana, mejores cuidados, concienciar a la población y mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Objetivo del proyecto

Con este proyecto se ayudará a dos entidades centradas en la investigación y apoyo de pacientes y familiares que sufren las Enfermedades Raras de Síndrome de Koolen de Vries y CTNNB1. Con los fondos recaudados se apoyarán diversas líneas de investigación que servirán para generar literatura, comprender las enfermedades, mejorar los tratamientos, generación de atención temprana, mejores cuidados, concienciar a la población y mejora de la calidad de vida de los pacientes.

Viabilidad del proyecto

Apoyaremos a KVDS Foundation y Asociación CTNNB1 España para sus proyectos de investigación. Os informaremos de la transferencia de los fondos recaudados, su recepción así como el seguimiento de las investigaciones. 

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